Al principio pensaron que sufría elefantiasis. En 1971, Ashley Montagu estudió su caso y sugirió que era víctima de un trastorno genético conocido como neurofibromatosis genética.
Más adelante, otros estudios señalaron como causante de sus males al síndrome de Proteus, llamado así en honor a la deidad griega del océano Proteus, "el polimorfo". Los pacientes con este síndrome presentan defectos como gigantismo de manos o pies (macrodactilia), marfolmaciones esqueléticas, engrosamiento de la piel en ciertas zonas, tumores subcutáneos en la cabeza y la planta de los pies, etc. Hasta la fecha se conocen menos de doscientos casos en todo el mundo.
En 2003, un estudio del ADN de Merrick confirmó que sufría tanto síndrome de Porteus como neurofibromatosis. Su esqueleto se conserva en el Royal London Hospital. (Muy Interesante)
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